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Gene

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Resumo

Localização citogenética
16q13
Coordenadas
Cromossoma 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 50,6 kb
Proteína
1021 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
NCCT, NCC, TSC
Transcrito MANE Select
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Gitelman

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Gitelman (SG), também designada por hipocaliemia-hipomagnesemia familiar, caracteriza-se por alcalose metabólica hipocaliémica associada a hipomagnesemia significativa e a uma baixa excreção urinária de cálcio.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC12A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SLC12A3. SLC12A3 e 27 genes próximos no cromossoma 16, de 56 390 529 a 57 390 528.Cromossoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, fita inversaAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fita inversaNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fita inversaOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fita diretaOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, fita inversaBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fita diretaMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fita diretaMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fita diretaMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fita diretaMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fita diretaMT1A: 56 638 202–56 640 087, fita diretaMT1B: 56 651 885–56 653 204, fita diretaMT1F: 56 657 640–56 660 698, fita diretaMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, fita inversaMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, fita diretaMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fita diretaMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, fita diretaNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, fita diretaSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fita diretaHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fita diretaCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fita diretaNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fita diretaCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fita inversaPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, fita diretaRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fita diretaARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fita inversaPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fita diretaCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fita diretaCX3CL1Diagrama de SLC12A3: 26 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 56 865 207–56 865 517, 311 basesExão 2: 56 867 070–56 867 216, 147 basesExão 3: 56 868 297–56 868 372, 76 basesExão 4: 56 869 729–56 869 824, 96 basesExão 5: 56 870 096–56 870 235, 140 basesExão 6: 56 870 626–56 870 736, 111 basesExão 7: 56 872 351–56 872 462, 112 basesExão 8: 56 872 656–56 872 786, 131 basesExão 9: 56 878 077–56 878 161, 85 basesExão 10: 56 879 073–56 879 227, 155 basesExão 11: 56 879 542–56 879 649, 108 basesExão 12: 56 880 130–56 880 253, 124 basesExão 13: 56 882 396–56 882 497, 102 basesExão 14: 56 884 049–56 884 204, 156 basesExão 15: 56 885 265–56 885 364, 100 basesExão 16: 56 886 364–56 886 475, 112 basesExão 17: 56 886 953–56 887 093, 141 basesExão 18: 56 887 925–56 888 031, 107 basesExão 19: 56 890 274–56 890 356, 83 basesExão 20: 56 892 083–56 892 133, 51 basesExão 21: 56 892 953–56 893 054, 102 basesExão 22: 56 894 531–56 894 642, 112 basesExão 23: 56 899 530–56 899 616, 87 basesExão 24: 56 902 373–56 902 508, 136 basesExão 25: 56 904 395–56 904 462, 68 basesExão 26: 56 913 264–56 915 850, 2587 bases1510152025265′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 50,6 kb do gene; 3066 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC12A3

310

posições em SLC12A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 50,6 kb de SLC12A3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A3: solute carrier family 12 member 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC12A3: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a3

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