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Gene

CEP19

centrosomal protein 19

Resumo

Localização citogenética
3q29
Coordenadas
Cromossoma 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6 kb
Proteína
163 aminoácidos
Também conhecido como
MGC14126
Símbolos anteriores
C3orf34
Transcrito MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)

    • Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)

      Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.

Como CEP19 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CEP19. CEP19 e 21 genes próximos no cromossoma 3, de 196 209 264 a 197 209 263.Cromossoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, fita inversaZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, fita diretaSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, fita inversaPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, fita inversaDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, fita inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, fita inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, fita inversaTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, fita inversaUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, fita inversaRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, fita inversaSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, fita inversaWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fita diretaFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fita diretaNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fita diretaPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, fita inversaCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, fita diretaPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, fita diretaSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, fita inversaNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, fita diretaNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, fita inversaPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, fita inversaMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, fita inversaDLG1Diagrama de CEP19: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 196 706 277–196 707 912, 1636 basesExão 2: 196 708 528–196 708 727, 200 basesExão 1: 196 711 929–196 712 250, 322 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 6 kb do gene; 492 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEP19

1

posição em CEP19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6 kb de CEP19, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP19: centrosomal protein 19. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep19

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