Gene
TTR
transthyretin
- HGNC 12405(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118271(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7276(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 6,9 kb
- Proteína
- 147 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- HsT2651, CTS
- Símbolos anteriores
- PALB, CTS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000237014.8NM_000371.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Amiloidose Hereditária
- Autossómica dominante
A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TTR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 6,9 kb do gene; 444 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TTR
93
posições em TTR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,9 kb de TTR, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.
Variantes com página (36)
As variantes de TTR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exão 2 | 31 592 942 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A101V | c.302C>T | Exão 3 | 31 595 221 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A117S | c.349G>T | Exão 4 | 31 598 580 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.210T>A | Exão 3 | 31 595 129 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.252T>G | Exão 3 | 31 595 171 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C30R | c.88T>C | Exão 2 | 31 592 914 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D38G | c.113A>G | Exão 2 | 31 592 939 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D58A | c.173A>C | Exão 2 | 31 592 999 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E82K | c.244G>A | Exão 3 | 31 595 163 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E109K | c.325G>A | Exão 3 | 31 595 244 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TTR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TTR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Confusion
- Constrictive median neuropathy
- Increased reflexes
- Anxiety
Mostrar mais 17 características
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Limb ataxia
- Positive Romberg sign
- Peripheral neuropathy
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Headache
- Leg paralysis
- Leptomeningeal enhancement
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Atrial arrhythmia
- Increased circulating troponin T concentration
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
Mostrar mais 10 características
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Restrictive cardiomyopathy
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Left ventricular hypertrophy
- Stroke
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Stroke-like episode
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TTR: transthyretin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttr
Dante Labs. Gene TTR: transthyretin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttr
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