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Gene

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Resumo

Localização citogenética
Xp21.2
Coordenadas
Cromossoma X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
470 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
DAX1, AHCH
Símbolos anteriores
AHC, DSS
Transcrito MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência Familiar em Glucocorticoides

    • Hipoplasia suprarrenal congénita ligada ao cromossoma XRecessiva ligada ao X

      Glândulas suprarrenais subdesenvolvidas que causam insuficiência suprarrenal na infância ou na adolescência e, mais tarde, hipogonadismo hipogonadotrófico, causadas por variantes em NR0B1.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NR0B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NR0B1. NR0B1 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 29 806 798 a 30 806 797.Cromossoma XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, fita diretaIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, fita diretaMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, fita diretaMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, fita diretaMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, fita diretaMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, fita inversaNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, fita inversaTASLGK: 30 653 336–30 733 182, fita diretaGKDiagrama de NR0B1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 304 206–30 304 823, 618 basesExão 1: 30 308 196–30 309 390, 1195 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 5,2 kb do gene; 1413 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR0B1

71

posições em NR0B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de NR0B1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NR0B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NR0B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gene NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr0b1

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