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Gene

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,7 kb
Proteína
66 aminoácidos
Também conhecido como
MGC12372
Símbolos anteriores
ATP1G1, HOMG2
Transcrito MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipomagnesemia Familiar

    • Hipomagnesemia Primária Familiar

      Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.

Como FXYD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa FXYD2. FXYD2 e 14 genes próximos no cromossoma 11, de 117 322 401 a 118 322 400.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, fita diretaCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, fita inversaDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, fita inversaFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, fita inversaFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, fita inversaFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fita inversaTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, fita diretaIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fita inversaSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fita diretaTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fita inversaSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fita inversaSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fita inversaJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fita inversaMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fita inversaMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fita diretaCD3EDiagrama de FXYD2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 6: 117 820 057–117 820 372, 316 basesExão 5: 117 820 666–117 820 696, 31 basesExão 4: 117 820 859–117 820 895, 37 basesExão 3: 117 822 406–117 822 480, 75 basesExão 2: 117 822 679–117 822 717, 39 basesExão 1: 117 824 654–117 824 744, 91 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 4,7 kb do gene; 201 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gene FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fxyd2

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