Gene
ANKH
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
- HGNC 15492(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154122(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56172(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 167 kb
- Proteína
- 492 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
- Símbolos anteriores
- CCAL2, CMDJ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284268.8NM_054027.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ANKH, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Artropatias Hereditárias
- Condrocalcinose familiar (CCAL2)Autossómica dominante
Depósitos precoces de cristais de pirofosfato de cálcio na cartilagem articular, que causam crises de pseudogota e artrite, provocados por variantes em ANKH.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ANKH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,2 kb dos 167 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANKH
6
posições em ANKH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 167 kb de ANKH, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.
Características associadas a ANKH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANKH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big calvaria
- Bony paranasal bossing
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed pneumatization of the mastoid process
Mostrar mais 20 características
- Dense bone of skull base
- Enlargement of skull bones
- Epiblepharon
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Increased size of gum ridge
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Prominence of cheekbone
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Depressed nasal bridge
- Enlargement of craniofacial bones
- Big lower jaw
- Dental crowding
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormal dental position
- Blockage of nose
- Calvarial osteosclerosis
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Mixed hearing impairment
- Narrow internal auditory canal
- Ringing in ears
- Hearing impairment
- Conductive deafness
- Sensorineural hearing impairment
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ankh
Dante Labs. Gene ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ankh
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas