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Gene

GNAS

GNAS complex locus

Resumo

Localização citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromossoma 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 19,8 kb
Proteína
394 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Símbolos anteriores
GNAS1
Transcrito MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

    • Heteroplasia osteógena progressivaAutossómica dominante

      Uma doença associada ao gene GNAS, na qual se forma osso primeiro na pele e depois em tecidos mais profundos, com início na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico ajuda a evitar cirurgias desnecessárias e orienta o acompanhamento por especialistas.

  • Pseudo-hipoparatiroidismo e Perturbações por Inativação de GNAS

    • Pseudo-hipoparatiroidismoAutossómica dominante

      Resistência à hormona paratiroideia e, frequentemente, à TSH e a outras hormonas, causando cálcio baixo e fosfato elevado, com ou sem osteodistrofia hereditária de Albright.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A calcitriol, o cálcio e, quando necessário, a levotiroxina ou a hormona do crescimento tratam a resistência hormonal.

    • Perturbação de inativação de GNASAutossómica dominante

      Doenças causadas pela perda da função de GNAS, incluindo o pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo e a heteroplasia óssea progressiva; a forma que se desenvolve depende do progenitor de quem a variante foi herdada.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GNAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa GNAS. GNAS e 12 genes próximos no cromossoma 20, de 58 401 307 a 59 401 306.Cromossoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, fita diretaVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fita inversaAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, fita diretaSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fita diretaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fita diretaNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, fita diretaGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fita diretaNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fita inversaCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fita diretaTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fita inversaATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fita inversaZNF831: 59 123 381–59 259 113, fita diretaZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, fita diretaEDN3Diagrama de GNAS: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 58 891 421–58 891 865, 445 basesExão 2: 58 895 612–58 895 684, 73 basesExão 3: 58 898 941–58 898 985, 45 basesExão 4: 58 903 531–58 903 585, 55 basesExão 5: 58 903 672–58 903 791, 120 basesExão 6: 58 905 383–58 905 480, 98 basesExão 7: 58 909 162–58 909 216, 55 basesExão 8: 58 909 350–58 909 423, 74 basesExão 9: 58 909 521–58 909 579, 59 basesExão 10: 58 909 684–58 909 804, 121 basesExão 11: 58 909 951–58 910 081, 131 basesExão 12: 58 910 334–58 910 401, 68 basesExão 13: 58 910 683–58 911 192, 510 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 19,8 kb do gene; 1185 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNAS

93

posições em GNAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,8 kb de GNAS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GNAS: GNAS complex locus. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gene GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnas

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