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Gene

FASLG

Fas ligand

Resumo

Localização citogenética
1q24.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,8 kb
Proteína
281 aminoácidos
Também conhecido como
APTL, CD95L, FasL, CD178
Símbolos anteriores
APT1LG1, TNFSF6
Transcrito MANE Select
ENST00000367721.3NM_000639.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoimune

      Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como FASLG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FASLG. FASLG e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 172 162 990 a 173 162 989.Cromossoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, fita diretaDNM3PIGC: 172 370 189–172 444 148, fita inversaPIGCC1orf105: 172 420 675–172 469 120, fita diretaC1orf105SUCO: 172 532 349–172 613 183, fita diretaSUCOFASLG: 172 659 103–172 666 876, fita diretaFASLGTNFSF18: 173 039 202–173 050 941, fita inversaTNFSF18TNFSF4: 173 162 645–173 477 583, fita inversaTNFSF4Diagrama de FASLG: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 172 659 103–172 659 549, 447 basesExão 2: 172 660 095–172 660 140, 46 basesExão 3: 172 664 334–172 664 390, 57 basesExão 4: 172 665 622–172 666 876, 1255 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 7,8 kb do gene; 846 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FASLG

5

posições em FASLG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 7,8 kb de FASLG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a FASLG

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FASLG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FASLG: Fas ligand. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. Gene FASLG: Fas ligand [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/faslg

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