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Gene

CLDN16

claudin 16

Resumo

Localização citogenética
3q28
Coordenadas
Cromossoma 3: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 24 kb
Proteína
235 aminoácidos
Também conhecido como
PCLN1, HOMG3
Transcrito MANE Select
ENST00000264734.3NM_006580.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipomagnesemia Familiar

    • Hipomagnesemia Primária Familiar

      Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.

Como CLDN16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CLDN16. CLDN16 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 189 900 151 a 190 900 150.Cromossoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189 956 728–190 122 437, fita inversaP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, fita inversaCLDN1CLDN16: 190 388 163–190 412 138, fita diretaCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, fita inversaTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, fita diretaIL1RAPGMNC: 190 851 806–190 892 429, fita inversaGMNCDiagrama de CLDN16: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 190 388 163–190 388 443, 281 basesExão 2: 190 402 337–190 402 439, 103 basesExão 3: 190 404 762–190 404 926, 165 basesExão 4: 190 408 314–190 408 505, 192 basesExão 5: 190 409 903–190 412 138, 2236 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 24 kb do gene; 708 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLDN16

32

posições em CLDN16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24 kb de CLDN16, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN16: claudin 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Gene CLDN16: claudin 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cldn16

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