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Gene

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 6,5 kb
Proteína
339 aminoácidos
Também conhecido como
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
Transcrito MANE Select
ENST00000393600.8NM_004699.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FAM50A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FAM50A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FAM50A. FAM50A e 34 genes próximos no cromossoma X, de 153 947 398 a 154 947 397.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaGDI1FAM50A: 154 444 141–154 450 654, fita diretaFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaUBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaSLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fita diretaH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fita diretaF8A1Diagrama de FAM50A: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 154 444 141–154 444 346, 206 basesExão 2: 154 445 633–154 445 717, 85 basesExão 3: 154 445 812–154 445 911, 100 basesExão 4: 154 446 415–154 446 560, 146 basesExão 5: 154 448 484–154 448 560, 77 basesExão 6: 154 448 690–154 448 756, 67 basesExão 7: 154 448 893–154 448 954, 62 basesExão 8: 154 449 221–154 449 297, 77 basesExão 9: 154 449 681–154 449 735, 55 basesExão 10: 154 449 883–154 449 931, 49 basesExão 11: 154 450 029–154 450 099, 71 basesExão 12: 154 450 209–154 450 319, 111 basesExão 13: 154 450 424–154 450 654, 231 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 6,5 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FAM50A

1

posição em FAM50A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 6,5 kb de FAM50A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Características associadas a FAM50A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAM50A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAM50A: family with sequence similarity 50 member A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. Gene FAM50A: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fam50a

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