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Gene

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Resumo

Localização citogenética
10p13
Coordenadas
Cromossoma 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 49,5 kb
Proteína
692 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Símbolos anteriores
SCIDA
Transcrito MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DCLRE1C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa DCLRE1C. DCLRE1C e 12 genes próximos no cromossoma 10, de 14 429 355 a 15 429 354.Cromossoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, fita inversaFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, fita inversaFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, fita inversaCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, fita diretaHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, fita diretaMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, fita diretaSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, fita inversaDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, fita diretaMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, fita diretaOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, fita inversaACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, fita diretaRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, fita inversaNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, fita inversaFAM171A1Diagrama de DCLRE1C: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 14: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 904 613–14 909 330, 4718 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 14 919 738–14 919 832, 95 bases. 1 variante com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 14 922 981–14 923 069, 89 basesExão 11: 14 926 843–14 926 897, 55 basesExão 10: 14 928 016–14 928 152, 137 basesExão 9: 14 932 854–14 932 955, 102 basesExão 8: 14 934 380–14 934 520, 141 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 14 934 703–14 934 775, 73 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 14 935 463–14 935 564, 102 bases. 2 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 14 936 538–14 936 593, 56 bases. 3 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 14 939 810–14 939 869, 60 basesExão 3: 14 945 105–14 945 189, 85 bases. 4 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 14 949 036–14 949 087, 52 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 14 953 902–14 954 096, 195 bases. 5 variantes com página no exão 1. Ver a lista141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 49,5 kb do gene; 2079 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DCLRE1C

149

posições em DCLRE1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

58 delas (39%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (7 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 49,5 kb de DCLRE1C, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

Variantes com página (22)

As variantes de DCLRE1C com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A28Pc.82G>CExão 114 953 929Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.109+1G>TIntrão 114 953 901Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.161+2T>GIntrão 214 949 034Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C116Rc.346T>CExão 514 936 554Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D136Nc.406G>AExão 614 935 521Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G118Xc.352G>TExão 514 936 548Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G135Ec.404G>AExão 614 935 523Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
H35Dc.103C>GExão 114 953 908Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
I16Tc.47T>CExão 114 953 964Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L47Xc.140T>AExão 214 949 057Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 22 variantes de DCLRE1C →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gene DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dclre1c

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