Gene
DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
- HGNC 2910↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128917↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54567↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q15.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 40 929 340–40 939 073 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 9,7 kb
- Proteína
- 685 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000249749.7NM_019074.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa DLL4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DLL4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 9,7 kb do gene; 2058 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DLL4
21
posições em DLL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de DLL4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a DLL4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DLL4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Portal hypertension
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Sparse hair
- Focal absence of scalp tissue
- Open skin sore
- Absent fingernail
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Spinal dysraphism
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
- Tactile hypersensitivity
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DLL4: delta like canonical Notch ligand 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dll4
Dante Labs. Gene DLL4: delta like canonical Notch ligand 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dll4
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