Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,6 kb
Proteína
204 aminoácidos
Também conhecido como
RHOGDI
Símbolos anteriores
GDIA1
Transcrito MANE Select
ENST00000269321.12NM_004309.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ARHGDIA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ARHGDIA. ARHGDIA e 43 genes próximos no cromossoma 17, de 81 369 529 a 82 369 528.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaPDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaCCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita diretaMRPL12: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaP4HB: 81 843 158–81 860 856, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 721–81 871 337, fita inversaARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaMAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fita inversaMYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fita inversaRFNG: 82 047 902–82 051 871, fita inversaGPS1: 82 050 691–82 058 063, fita diretaDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fita inversaFASN: 82 076 900–82 098 294, fita inversaFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fita inversaCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fita diretaSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fita inversaCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fita inversaCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fita inversaSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fita diretaTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fita diretaUTS2RDiagrama de ARHGDIA: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 81 867 721–81 869 075, 1355 basesExão 5: 81 869 173–81 869 236, 64 basesExão 4: 81 869 330–81 869 406, 77 basesExão 3: 81 869 542–81 869 625, 84 basesExão 2: 81 869 741–81 869 957, 217 basesExão 1: 81 871 298–81 871 337, 40 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 3,6 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ARHGDIA

17Moderado

Grau de dificuldade de sequenciar ARHGDIA com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Alguns dos exões de ARHGDIA se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.

O que acresce: a proporção dos exões de ARHGDIA em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições6,9%
  • Conteúdo em GC77%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

1

posição em ARHGDIA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 3,6 kb de ARHGDIA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ARHGDIA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 1
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_004309.6(ARHGDIA):c.*167dup (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 8Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ARHGDIA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARHGDIA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. Gene ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arhgdia

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test