Gene
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177868↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 374969↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 42 807 052–42 817 397 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 10,3 kb
- Proteína
- 66 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC45441
- Símbolos anteriores
- CCDC23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SVBP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 10,3 kb do gene; 201 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SVBP
3
posições em SVBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,3 kb de SVBP, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a SVBP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SVBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SVBP: small vasohibin binding protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/svbp
Dante Labs. Gene SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/svbp
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