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Gene

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Resumo

Localização citogenética
2p15
Coordenadas
Cromossoma 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 468,9 kb
Proteína
746 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Símbolos anteriores
C2orf86
Transcrito MANE Select
ENST00000272321.12NM_015910.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como WDPCP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa WDPCP. WDPCP e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 62 650 640 a 64 057 396.Cromossoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, fita diretaEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, fita diretaOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, fita inversaWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, fita diretaMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, fita diretaUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, fita inversaVPS54Diagrama de WDPCP: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 63 119 559–63 122 056, 2498 basesExão 17: 63 152 914–63 152 945, 32 basesExão 16: 63 153 495–63 153 574, 80 basesExão 15: 63 174 670–63 174 832, 163 basesExão 14: 63 259 307–63 259 409, 103 basesExão 13: 63 313 248–63 313 311, 64 basesExão 12: 63 378 386–63 378 509, 124 basesExão 11: 63 381 906–63 382 094, 189 basesExão 10: 63 404 048–63 404 657, 610 basesExão 9: 63 433 745–63 433 936, 192 basesExão 8: 63 437 421–63 437 554, 134 basesExão 7: 63 439 757–63 439 871, 115 basesExão 6: 63 484 604–63 484 663, 60 basesExão 5: 63 484 917–63 484 987, 71 basesExão 4: 63 486 542–63 486 586, 45 basesExão 3: 63 487 447–63 487 494, 48 basesExão 2: 63 492 856–63 492 940, 85 basesExão 1: 63 588 197–63 588 477, 281 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 468,9 kb do gene; 2241 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WDPCP

43

posições em WDPCP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 468,9 kb de WDPCP, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. Gene WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdpcp

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