Gene
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115866(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1615(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 79,7 kb
- Proteína
- 501 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- DARS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes
- Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e espasticidade das pernas (DARS1)Autossómica recessiva
Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como DARS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 79,7 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DARS1
4
posições em DARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 79,7 kb de DARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a DARS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dars1
Dante Labs. Gene DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dars1
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