Gene
CLN5
CLN5 lysosomal BMP synthase
- HGNC 2076(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102805(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1203(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 13 kb
- Proteína
- 358 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377453.9NM_006493.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Lipofuscinose Ceroide Neuronal
- Lipofuscinose Ceroide Neuronal de Início Tardio na InfânciaAutossómica recessiva
Um grupo geneticamente heterogéneo de lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN), tipicamente caracterizadas por início na infância ou na primeira infância, com declínio das capacidades mentais e motoras, epilepsia e perda de visão devido à degeneração da retina.
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CLN5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 13 kb do gene; 1077 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CLN5
140
posições em CLN5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13 kb de CLN5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a CLN5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLN5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cln5
Dante Labs. Gene CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cln5
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