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Gene

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 23,8 kb
Proteína
135 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Miner1, ERIS, NAF-1
Símbolos anteriores
ZCD2, WFS2
Transcrito MANE Select
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Wolfram e Espetro de WFS1

    • Síndrome de WolframAutossómica recessiva

      Diabetes progressiva de início na infância e atrofia ótica, frequentemente com diabetes insipidus, perda auditiva e manifestações neurológicas (WFS1, CISD2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento da diabetes e permite um acompanhamento planeado da visão, da audição, da função urinária e neurológica.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CISD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CISD2. CISD2 e 8 genes próximos no cromossoma 4, de 102 380 900 a 103 380 899.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, fita inversaSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, fita diretaNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, fita inversaMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fita inversaUBE2D3CISD2: 102 868 992–102 892 807, fita diretaCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, fita inversaSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, fita inversaSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, fita inversaBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, fita inversaCENPEDiagrama de CISD2: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 102 868 992–102 869 187, 196 basesExão 2: 102 885 216–102 885 430, 215 basesExão 3: 102 887 341–102 892 807, 5467 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 23,8 kb do gene; 408 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CISD2

1

posição em CISD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,8 kb de CISD2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. Gene CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cisd2

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