Gene
ATP7B
ATPase copper transporting beta
- HGNC 870(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000123191(abre num novo separador)
- Gene NCBI 540(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 78,8 kb
- Proteína
- 1465 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- WND
- Transcrito MANE Select
- ENST00000242839.10NM_000053.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ATP7B, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Distúrbio do Metabolismo do Cobre
Uma doença metabólica hereditária que tem a sua origem na perturbação da homeostase dos iões de cobre a nível celular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Doença de Wilson
- Autossómica recessiva
Doença hereditária multissistémica muito rara, que se manifesta através de sintomas inespecíficos neurológicos, hepáticos, psiquiátricos ou osteomusculares, devido à acumulação excessiva de cobre no organismo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Terapia de quelação do cobre, acetato de zinco, restrição alimentar de cobre, transplante hepático em caso de insuficiência hepática fulminante
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ATP7B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 78,8 kb do gene; 4398 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ATP7B
730
posições em ATP7B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 78,8 kb de ATP7B, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.
Variantes com página (396)
As variantes de ATP7B com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A32Sfs*9 | c.92dup | Exão 2 | 51 975 127 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A38Cfs*3 | c.111dup | Exão 2 | 51 975 108 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A98Cfs*65 | c.291dup | Exão 2 | 51 974 928 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A399Lfs*2 | c.1195_1205del | Exão 2 | 51 974 014 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A629Vfs*19 | c.1886del | Exão 6 | 51 961 896 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A803T | c.2407G>A | Exão 9 | 51 957 556 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1003V | c.3008C>T | Exão 13 | 51 946 336 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1063G | c.3188C>G | Exão 14 | 51 944 164 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1074T | c.3220G>A | Exão 14 | 51 944 132 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1135Qfs*13 | c.3402del | Exão 15 | 51 942 395 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a ATP7B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP7B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decreased muscle movement
- Decreased nerve conduction velocity
- Face of the giant panda sign
- Hand tremor
- Limb dystonia
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Tremor
Mostrar mais 22 características
- Aggressive behavior
- Amplification of sexual behavior
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Chorea
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Numbness
- Personality changes
- Anxiety
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Hallucinations
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Coma
- Dementia
- Incoordination
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Laboratory abnormality
- Decreased serum ceruloplasmin
- Elevated circulating copper concentration
- Fatty infiltration of liver
- Fluid retention
- High blood bilirubin levels
- High nonceruloplasmin-bound serum copper
- Increased urinary copper concentration
- Low albumin
Mostrar mais 10 características
- Low blood uric acid levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Joint swelling
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urine calcium levels
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Arthritis
- Back pain
- Bone pain
- Spontaneous fracture
- Osteoporosis
- Calcium deposits in joints
- Degenerative joint disease
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP7B: ATPase copper transporting beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp7b
Dante Labs. Gene ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp7b
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