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Gene

UNC80

unc-80 subunit of NALCN channel complex

Resumo

Localização citogenética
2q34
Coordenadas
Cromossoma 2: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
Exões
65 exões ao longo de 227,5 kb
Proteína
3324 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
Símbolos anteriores
C2orf21
Transcrito MANE Select
ENST00000673920.1NM_001371986.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UNC80 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UNC80 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa UNC80. UNC80 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 209 385 564 a 210 385 563.Cromossoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbMAP2: 209 423 988–209 734 235, fita diretaMAP2UNC80: 209 771 832–209 999 296, fita diretaUNC80RPE: 210 002 565–210 027 529, fita diretaRPEKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, fita inversaKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, fita inversaACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, fita inversaMYL1Diagrama de UNC80: 65 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 209 771 832–209 772 164, 333 basesExão 2: 209 773 094–209 773 142, 49 basesExão 3: 209 775 889–209 776 045, 157 basesExão 4: 209 777 258–209 777 559, 302 basesExão 5: 209 786 066–209 786 189, 124 basesExão 6: 209 789 532–209 789 605, 74 basesExão 7: 209 793 720–209 793 859, 140 basesExão 8: 209 813 580–209 813 841, 262 basesExão 9: 209 815 257–209 815 391, 135 basesExão 10: 209 816 909–209 817 125, 217 basesExão 11: 209 817 812–209 817 952, 141 basesExão 12: 209 818 993–209 819 261, 269 basesExão 13: 209 820 311–209 820 679, 369 basesExão 14: 209 825 907–209 826 053, 147 basesExão 15: 209 829 232–209 829 379, 148 basesExão 16: 209 831 443–209 831 591, 149 basesExão 17: 209 834 002–209 834 168, 167 basesExão 18: 209 834 912–209 835 010, 99 basesExão 19: 209 839 222–209 839 430, 209 basesExão 20: 209 840 542–209 840 648, 107 basesExão 21: 209 842 350–209 842 446, 97 basesExão 22: 209 849 451–209 849 623, 173 basesExão 23: 209 872 758–209 872 970, 213 basesExão 24: 209 877 954–209 878 089, 136 basesExão 25: 209 880 961–209 881 094, 134 basesExão 26: 209 888 095–209 888 260, 166 basesExão 27: 209 894 163–209 894 366, 204 basesExão 28: 209 896 313–209 896 413, 101 basesExão 29: 209 904 765–209 904 965, 201 basesExão 30: 209 912 560–209 912 667, 108 basesExão 31: 209 913 802–209 913 940, 139 basesExão 32: 209 917 777–209 917 958, 182 basesExão 33: 209 918 532–209 918 663, 132 basesExão 34: 209 921 500–209 921 686, 187 basesExão 35: 209 922 252–209 922 383, 132 basesExão 36: 209 926 843–209 926 986, 144 basesExão 37: 209 929 871–209 929 971, 101 basesExão 38: 209 930 968–209 931 054, 87 basesExão 39: 209 933 822–209 934 005, 184 basesExão 40: 209 935 714–209 935 808, 95 basesExão 41: 209 936 844–209 936 933, 90 basesExão 42: 209 937 529–209 937 630, 102 basesExão 43: 209 939 472–209 939 652, 181 basesExão 44: 209 941 221–209 941 489, 269 basesExão 45: 209 943 380–209 943 514, 135 basesExão 46: 209 945 051–209 945 189, 139 basesExão 47: 209 945 847–209 945 943, 97 basesExão 48: 209 954 100–209 954 270, 171 basesExão 49: 209 957 644–209 957 736, 93 basesExão 50: 209 959 119–209 959 154, 36 basesExão 51: 209 959 489–209 959 707, 219 basesExão 52: 209 967 437–209 967 637, 201 basesExão 53: 209 969 768–209 969 891, 124 basesExão 54: 209 970 832–209 970 957, 126 basesExão 55: 209 972 201–209 972 324, 124 basesExão 56: 209 973 064–209 973 270, 207 basesExão 57: 209 976 119–209 976 303, 185 basesExão 58: 209 976 913–209 977 078, 166 basesExão 59: 209 978 529–209 978 708, 180 basesExão 60: 209 982 179–209 982 317, 139 basesExão 61: 209 984 856–209 984 912, 57 basesExão 62: 209 992 166–209 992 247, 82 basesExão 63: 209 993 315–209 993 426, 112 basesExão 64: 209 994 065–209 994 264, 200 basesExão 65: 209 995 329–209 999 296, 3968 bases151015202530354045505560655′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,9 kb dos 227,5 kb do gene; 9975 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UNC80

50

posições em UNC80 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 227,5 kb de UNC80, incluindo os intrões, e não apenas os 13,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc80

Vancouver

Dante Labs. Gene UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc80

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