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Gene

MEN1

menin 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 7 kb
Proteína
610 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Neoplasia Endócrina MúltiplaAutossómica dominante

      A neoplasia endócrina múltipla (MEN) é um grupo de síndromes oncológicas hereditárias raras, caracterizadas pelo desenvolvimento de dois ou mais tumores das glândulas endócrinas, por vezes acompanhados de desenvolvimento de tumores noutros tecidos ou órgãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MEN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MEN1. MEN1 e 38 genes próximos no cromossoma 11, de 64 307 034 a 65 307 033.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, fita diretaTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fita inversaTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fita diretaPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fita diretaCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fita diretaRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fita diretaSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fita diretaSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fita inversaRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fita inversaPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fita inversaSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fita inversaMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, fita inversaMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fita inversaCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fita inversaEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fita inversaATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fita diretaPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fita inversaGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fita inversaMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fita inversaBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fita diretaARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fita diretaARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fita diretaSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fita diretaNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fita inversaCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fita inversaZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fita diretaTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fita inversaFAU: 65 120 182–65 122 221, fita inversaSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fita inversaMRPL49: 65 122 183–65 127 371, fita diretaSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fita diretaCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2Diagrama de MEN1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 10: 87 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 129 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 64 803 516–64 804 816, 1301 bases. 17 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 64 805 034–64 805 198, 165 bases. 11 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 64 805 635–64 805 770, 136 bases. 4 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 64 806 232–64 806 368, 137 bases. 8 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 64 807 011–64 807 098, 88 bases. 2 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 64 807 179–64 807 219, 41 bases. 2 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 64 807 552–64 807 680, 129 bases. 7 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 64 807 891–64 808 099, 209 bases. 11 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 64 809 665–64 810 132, 468 bases. 26 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 64 810 514–64 810 551, 38 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 7 kb do gene; 1833 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MEN1

504

posições em MEN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7 kb de MEN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Variantes com página (103)

As variantes de MEN1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A176Pc.526G>CExão 364 808 019Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A242Hfs*6c.723_724delExão 464 807 610Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A242Vc.725C>TExão 464 807 610Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A380Sfs*29c.1136dupExão 864 805 683Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A467Gfs*59c.1400_1413delExão 1064 804 753Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A467Rfs*98c.1375_1391dupExão 1064 804 775Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1A>GExão 264 810 109Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1A>TExão 264 810 109Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.3G>AExão 264 810 107Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.196_200dupExão 264 809 909Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 103 variantes de MEN1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MEN1: menin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gene MEN1: menin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/men1

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