Gene
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130066(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6303(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromossoma X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 3 kb
- Proteína
- 171 aminoácidos
- Também conhecido como
- SSAT
- Símbolos anteriores
- SAT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Autoimune
Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Lúpus Eritematoso Sistémico
Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez
Como SAT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 3 kb do gene; 516 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SAT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Folliculitis
- Skin rash
- Baby eczema
- Discoid lupus rash
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sat1
Dante Labs. Gene SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sat1
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