Gene
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163702(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84818(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 9 917 098–9 933 621 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 16,5 kb
- Proteína
- 720 aminoácidos
- Também conhecido como
- IL17-RL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Candidíase Mucocutânea Crónica
Infeções persistentes ou recorrentes por Candida na pele, nas unhas e nas mucosas, causadas por alterações em genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa orienta o tratamento antifúngico a longo prazo e, no caso de ganho de função no STAT1, a vigilância para autoimunidade e aneurismas, bem como a consideração de terapêutica com inibidores de JAK dirigida.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como IL17RC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 16,5 kb do gene; 2163 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IL17RC
4
posições em IL17RC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de IL17RC, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a IL17RC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL17RC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IL17RC: interleukin 17 receptor C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il17rc
Dante Labs. Gene IL17RC: interleukin 17 receptor C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il17rc
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