Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Resumo

Localização citogenética
Xp22.32-p22.31
Coordenadas
Cromossoma X: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 338,8 kb
Proteína
816 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1260, NLGN, HLNX
Símbolos anteriores
NLGN4
Transcrito MANE Select
ENST00000381095.8NM_181332.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)

      Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NLGN4X está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NLGN4X. NLGN4X e 1 gene próximo no cromossoma X, de 5 551 216 a 6 567 693.Cromossoma XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5 890 042–6 228 867, fita inversaNLGN4XVCX3A: 6 533 618–6 535 118, fita inversaVCX3ADiagrama de NLGN4X: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 890 042–5 893 666, 3625 basesExão 5: 5 903 077–5 903 866, 790 basesExão 4: 5 909 054–5 909 239, 186 basesExão 3: 6 029 280–6 029 432, 153 basesExão 2: 6 150 995–6 151 771, 777 basesExão 1: 6 228 541–6 228 867, 327 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 338,8 kb do gene; 2451 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLGN4X

2

posições em NLGN4X onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 338,8 kb de NLGN4X, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NLGN4X

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NLGN4X pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLGN4X: neuroligin 4 X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. Gene NLGN4X: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlgn4x

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test