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Gene

BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 169 479 494–169 506 655 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 27,2 kb
Proteína
341 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZp762I194
Transcrito MANE Select
ENST00000295240.8NM_152384.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa BBS5. BBS5 e 13 genes próximos no cromossoma 2, de 168 993 075 a 169 993 074.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, fita inversaABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, fita diretaDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, fita inversaLRP2: 169 479 480–169 525 922, fita diretaBBS5: 169 479 494–169 506 655, fita diretaBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, fita diretaKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, fita inversaFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, fita diretaPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, fita inversaCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, fita diretaPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, fita diretaKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, fita diretaSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, fita inversaMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, fita diretaUBR3Diagrama de BBS5: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 169 479 494–169 479 612, 119 basesExão 2: 169 482 251–169 482 333, 83 basesExão 3: 169 487 069–169 487 134, 66 basesExão 4: 169 487 806–169 487 855, 50 basesExão 5: 169 487 987–169 488 114, 128 basesExão 6: 169 492 874–169 493 009, 136 basesExão 7: 169 493 741–169 493 836, 96 basesExão 8: 169 497 627–169 497 689, 63 basesExão 9: 169 499 486–169 499 620, 135 basesExão 10: 169 503 095–169 503 178, 84 basesExão 11: 169 504 303–169 504 326, 24 basesExão 12: 169 504 481–169 506 655, 2175 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 27,2 kb do gene; 1026 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS5

62

posições em BBS5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,2 kb de BBS5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs5

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs5

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