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Gene

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Resumo

Localização citogenética
9q21.12
Coordenadas
Cromossoma 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 95,9 kb
Proteína
1101 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0594
Símbolos anteriores
SMC5L1
Transcrito MANE Select
ENST00000361138.7NM_015110.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Aneuploidia Variegada em Mosaico

    • Autossómica recessiva

      Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SMC5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SMC5. SMC5 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 69 806 926 a 70 806 925.Cromossoma 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, fita diretaCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, fita diretaMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, fita diretaSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, fita inversaKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, fita inversaTRPM3Diagrama de SMC5: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 70 258 978–70 259 263, 286 basesExão 2: 70 264 304–70 264 445, 142 basesExão 3: 70 267 923–70 267 975, 53 basesExão 4: 70 277 310–70 277 472, 163 basesExão 5: 70 278 491–70 278 625, 135 basesExão 6: 70 280 759–70 280 899, 141 basesExão 7: 70 282 422–70 282 583, 162 basesExão 8: 70 286 200–70 286 271, 72 basesExão 9: 70 297 966–70 298 221, 256 basesExão 10: 70 300 046–70 300 200, 155 basesExão 11: 70 305 247–70 305 360, 114 basesExão 12: 70 314 742–70 314 836, 95 basesExão 13: 70 315 446–70 315 578, 133 basesExão 14: 70 318 514–70 318 687, 174 basesExão 15: 70 318 794–70 318 963, 170 basesExão 16: 70 323 483–70 323 606, 124 basesExão 17: 70 324 021–70 324 143, 123 basesExão 18: 70 344 144–70 344 269, 126 basesExão 19: 70 346 605–70 346 649, 45 basesExão 20: 70 347 066–70 347 161, 96 basesExão 21: 70 347 613–70 347 717, 105 basesExão 22: 70 347 919–70 348 038, 120 basesExão 23: 70 350 114–70 350 293, 180 basesExão 24: 70 350 376–70 350 471, 96 basesExão 25: 70 352 191–70 354 873, 2683 bases15101520255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 95,9 kb do gene; 3306 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMC5

2

posições em SMC5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 95,9 kb de SMC5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. Gene SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smc5

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