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Gene

CDH23

cadherin related 23

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Exões
70 exões ao longo de 419 kb
Proteína
3354 aminoácidos
Também conhecido como
CDHR23
Símbolos anteriores
DFNB12, USH1D
Transcrito MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Tipo de locus
Protein-coding

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Usher

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.

Agrupamentos mais amplos

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Como CDH23 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CDH23. CDH23 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 70 977 892 a 72 234 975.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, fita diretaUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, fita diretaSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, fita diretaCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fita inversaC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fita inversaVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, fita inversaPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fita diretaCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fita inversaSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, fita inversaASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fita diretaANAPC16Diagrama de CDH23: 70 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 71 396 920–71 397 318, 399 basesExão 2: 71 439 827–71 439 898, 72 basesExão 3: 71 446 318–71 446 395, 78 basesExão 4: 71 510 082–71 510 224, 143 basesExão 5: 71 510 954–71 511 001, 48 basesExão 6: 71 511 120–71 511 212, 93 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 71 566 742–71 566 936, 195 basesExão 8: 71 570 790–71 570 918, 129 bases. 1 variante com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 71 577 914–71 577 992, 79 basesExão 10: 71 615 504–71 615 616, 113 basesExão 11: 71 617 205–71 617 393, 189 basesExão 12: 71 643 861–71 643 866, 6 basesExão 13: 71 645 831–71 645 980, 150 basesExão 14: 71 646 459–71 646 617, 159 basesExão 15: 71 675 112–71 675 176, 65 basesExão 16: 71 677 456–71 677 693, 238 basesExão 17: 71 679 387–71 679 492, 106 basesExão 18: 71 682 445–71 682 572, 128 basesExão 19: 71 687 647–71 687 719, 73 basesExão 20: 71 690 468–71 690 584, 117 basesExão 21: 71 694 147–71 694 259, 113 basesExão 22: 71 695 418–71 695 525, 108 basesExão 23: 71 702 022–71 702 211, 190 basesExão 24: 71 702 549–71 702 694, 146 basesExão 25: 71 704 911–71 705 130, 220 basesExão 26: 71 706 897–71 707 049, 153 basesExão 27: 71 709 098–71 709 211, 114 basesExão 28: 71 712 665–71 712 813, 149 basesExão 29: 71 724 045–71 724 105, 61 basesExão 30: 71 725 372–71 725 520, 149 basesExão 31: 71 730 469–71 730 604, 136 basesExão 32: 71 731 987–71 732 375, 389 basesExão 33: 71 734 240–71 734 341, 102 basesExão 34: 71 734 656–71 734 658, 3 basesExão 35: 71 738 498–71 738 647, 150 basesExão 36: 71 739 644–71 739 772, 129 basesExão 37: 71 740 822–71 740 950, 129 basesExão 38: 71 741 694–71 741 921, 228 basesExão 39: 71 777 680–71 777 901, 222 basesExão 40: 71 778 189–71 778 308, 120 basesExão 41: 71 779 267–71 779 447, 181 basesExão 42: 71 784 287–71 784 420, 134 basesExão 43: 71 784 891–71 785 100, 210 basesExão 44: 71 785 631–71 785 738, 108 basesExão 45: 71 788 940–71 789 042, 103 basesExão 46: 71 790 288–71 790 413, 126 basesExão 47: 71 791 132–71 791 335, 204 bases. 1 variante com página no exão 47. Ver a listaExão 48: 71 793 182–71 793 640, 459 basesExão 49: 71 797 104–71 797 220, 117 basesExão 50: 71 798 354–71 798 578, 225 basesExão 51: 71 799 111–71 799 280, 170 basesExão 52: 71 799 492–71 799 629, 138 basesExão 53: 71 800 636–71 800 755, 120 basesExão 54: 71 802 898–71 803 075, 178 basesExão 55: 71 803 209–71 803 420, 212 basesExão 56: 71 805 806–71 805 997, 192 basesExão 57: 71 806 168–71 806 281, 114 basesExão 58: 71 807 277–71 807 406, 130 basesExão 59: 71 807 516–71 807 767, 252 basesExão 60: 71 807 846–71 808 007, 162 basesExão 61: 71 809 820–71 810 076, 257 basesExão 62: 71 810 472–71 810 569, 98 basesExão 63: 71 811 315–71 811 435, 121 basesExão 64: 71 811 511–71 811 590, 80 basesExão 65: 71 811 713–71 811 753, 41 basesExão 66: 71 811 955–71 812 015, 61 basesExão 67: 71 812 480–71 812 609, 130 basesExão 68: 71 812 768–71 812 890, 123 basesExão 69: 71 813 244–71 813 348, 105 basesExão 70: 71 814 952–71 815 947, 996 bases12550705′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,1 kb dos 419 kb do gene; 10 065 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CDH23

449

posições em CDH23 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 419 kb de CDH23, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.

Variantes com página (3)

As variantes de CDH23 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
D127Gc.380A>GExão 671 511 163Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P240Lc.719C>TExão 871 570 884Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R2029Wc.6085C>TExão 4771 791 167Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CDH23

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDH23 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the endocrine system

Mostrar mais 20 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDH23: cadherin related 23. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gene CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdh23

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