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Gene

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,3 kb
Proteína
276 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Símbolos anteriores
LMP7
Transcrito MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Síndromes autoinflamatórias associadas ao proteassoma (CANDLE/PRAAS)Autossómica recessiva

      Febres recorrentes, lesões cutâneas, perda de tecido adiposo e problemas articulares causados por defeitos no proteassoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e outros).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PSMB8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PSMB8. PSMB8 e 37 genes próximos no cromossoma 6, de 32 342 382 a 33 342 381.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fita inversaHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, fita inversaHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fita diretaHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, fita inversaHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fita diretaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fita inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversa: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 821 833–32 838 802, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaTAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaVPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaDAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversa: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaDiagrama de PSMB8: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 32 840 717–32 841 047, 331 basesExão 5: 32 841 531–32 841 735, 205 basesExão 4: 32 842 134–32 842 263, 130 basesExão 3: 32 842 672–32 842 783, 112 basesExão 2: 32 842 942–32 843 089, 148 basesExão 1: 32 843 850–32 844 047, 198 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 3,3 kb do gene; 831 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSMB8

18

posições em PSMB8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

18 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (18 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 3,3 kb de PSMB8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PSMB8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PSMB8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psmb8

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