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Gene

TAT

tyrosine aminotransferase

Resumo

Localização citogenética
16q22.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 11,4 kb
Proteína
454 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

  • Tirosinémia

    • Autossómica recessiva

      Uma perturbação metabólica hereditária autossómica recessiva causada por mutações nos genes FAH, HPD e TAT. Caracteriza-se pela deficiência de uma das enzimas envolvidas no metabolismo da tirosina. Resulta em níveis elevados de tirosina no sangue e na acumulação de tirosina e dos seus subprodutos no fígado, nos rins, no sistema nervoso e noutros órgãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Nitisinona (NTBC/Orfadin) para toda a vida; dieta restrita em tirosina e fenilalanina; vigilância com AFP e ressonância magnética hepática para CHC; transplante hepático em casos de doença refratária à nitisinona ou de CHC; monitorização renal

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa TAT. TAT e 19 genes próximos no cromossoma 16, de 71 071 376 a 72 071 375.Cromossoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, fita inversaHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, fita inversaCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, fita diretaCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, fita inversaTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, fita inversaZNF23: 71 447 600–71 489 311, fita inversaZNF19: 71 464 555–71 565 502, fita inversaZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, fita diretaCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, fita inversaTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, fita diretaMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fita inversaPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, fita inversaAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, fita diretaATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, fita diretaIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, fita inversaZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, fita inversaPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, fita diretaDHODH: 72 038 099–72 093 557, fita inversaHP: 72 054 478–72 061 071, fita diretaHPHPR: 72 063 148–72 077 246, fita diretaHPRDiagrama de TAT: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 71 565 660–71 568 284, 2625 basesExão 11: 71 568 711–71 568 809, 99 basesExão 10: 71 569 854–71 569 937, 84 basesExão 9: 71 570 269–71 570 397, 129 basesExão 8: 71 570 679–71 570 831, 153 basesExão 7: 71 571 606–71 571 658, 53 basesExão 6: 71 572 186–71 572 324, 139 basesExão 5: 71 572 530–71 572 688, 159 basesExão 4: 71 573 539–71 573 606, 68 basesExão 3: 71 575 922–71 576 026, 105 basesExão 2: 71 576 181–71 576 427, 247 basesExão 1: 71 577 009–71 577 092, 84 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 11,4 kb do gene; 1365 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TAT

71

posições em TAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,4 kb de TAT, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAT: tyrosine aminotransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gene TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tat

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