Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 17,5 kb
Proteína
1384 aminoácidos
Também conhecido como
p190, Caspr, CNTNAP
Símbolos anteriores
NRXN4
Transcrito MANE Select
ENST00000264638.9NM_003632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CNTNAP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CNTNAP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CNTNAP1. CNTNAP1 e 37 genes próximos no cromossoma 17, de 42 191 262 a 43 191 261.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fita inversaSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fita inversaSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaCOASY: 42 561 467–42 566 277, fita diretaMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaBECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaPSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaAOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fita diretaAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fita diretaG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fita inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fita inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fita inversaPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fita diretaRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fita diretaVAT1: 42 999 182–43 025 123, fita inversaIFI35: 43 006 740–43 014 638, fita diretaRND2: 43 025 210–43 047 509, fita diretaBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fita inversaBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fita diretaNBR1Diagrama de CNTNAP1: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 42 682 531–42 682 896, 366 basesExão 2: 42 683 821–42 683 922, 102 basesExão 3: 42 684 036–42 684 229, 194 basesExão 4: 42 684 991–42 685 138, 148 basesExão 5: 42 685 217–42 685 420, 204 basesExão 6: 42 685 957–42 686 141, 185 basesExão 7: 42 686 903–42 687 046, 144 basesExão 8: 42 687 720–42 687 981, 262 basesExão 9: 42 688 462–42 688 611, 150 basesExão 10: 42 688 876–42 689 047, 172 basesExão 11: 42 689 521–42 689 627, 107 basesExão 12: 42 690 088–42 690 207, 120 basesExão 13: 42 690 739–42 690 942, 204 basesExão 14: 42 691 137–42 691 293, 157 basesExão 15: 42 691 384–42 691 511, 128 basesExão 16: 42 691 806–42 691 991, 186 basesExão 17: 42 692 499–42 692 720, 222 basesExão 18: 42 693 297–42 693 536, 240 basesExão 19: 42 695 521–42 695 874, 354 basesExão 20: 42 696 025–42 696 152, 128 basesExão 21: 42 697 274–42 697 367, 94 basesExão 22: 42 697 554–42 697 799, 246 basesExão 23: 42 697 903–42 697 950, 48 basesExão 24: 42 698 618–42 699 993, 1376 bases1246810121416182022245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 17,5 kb do gene; 4155 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNTNAP1

18

posições em CNTNAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de CNTNAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNTNAP1: contactin associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. Gene CNTNAP1: contactin associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cntnap1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test