Gene
BBIP1
BBSome interacting protein 1
- HGNC 28093(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000214413(abre num novo separador)
- Gene NCBI 92482(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 20,5 kb
- Proteína
- 92 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- bA348N5.3, BBIP10, BBS18
- Símbolos anteriores
- NCRNA00081
- Transcrito MANE Select
- ENST00000448814.7NM_001195305.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström
- Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva
Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BBIP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 20,5 kb do gene; 279 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a BBIP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BBIP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Short attention span
- Specific learning disability
Mostrar mais 7 características
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BBIP1: BBSome interacting protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbip1
Dante Labs. Gene BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbip1
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