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Gene

THOC2

THO complex subunit 2

Resumo

Localização citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromossoma X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 132,5 kb
Proteína
1593 aminoácidos
Também conhecido como
THO2, dJ506G2.1
Símbolos anteriores
CXorf3, MRX12, MRX35
Transcrito MANE Select
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como THOC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa THOC2. THOC2 e 3 genes próximos no cromossoma X, de 123 166 811 a 124 166 810.Cromossoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, fita diretaGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, fita inversaTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, fita diretaXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, fita diretaSTAG2Diagrama de THOC2: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 123 600 569–123 601 338, 770 basesExão 38: 123 610 918–123 610 963, 46 basesExão 37: 123 611 440–123 611 516, 77 basesExão 36: 123 613 399–123 613 556, 158 basesExão 35: 123 613 639–123 613 708, 70 basesExão 34: 123 614 052–123 614 189, 138 basesExão 33: 123 619 401–123 619 436, 36 basesExão 32: 123 620 907–123 620 965, 59 basesExão 31: 123 621 157–123 621 587, 431 basesExão 30: 123 622 758–123 622 860, 103 basesExão 29: 123 623 105–123 623 283, 179 basesExão 28: 123 623 787–123 623 971, 185 basesExão 27: 123 624 060–123 624 191, 132 basesExão 26: 123 624 541–123 624 669, 129 basesExão 25: 123 625 912–123 626 069, 158 basesExão 24: 123 626 521–123 626 662, 142 basesExão 23: 123 627 693–123 627 968, 276 basesExão 22: 123 631 688–123 631 852, 165 basesExão 21: 123 632 861–123 633 040, 180 basesExão 20: 123 633 953–123 634 070, 118 basesExão 19: 123 636 079–123 636 175, 97 basesExão 18: 123 638 043–123 638 123, 81 basesExão 17: 123 638 934–123 639 027, 94 basesExão 16: 123 640 538–123 640 622, 85 basesExão 15: 123 644 575–123 644 676, 102 basesExão 14: 123 644 779–123 644 909, 131 basesExão 13: 123 645 334–123 645 375, 42 basesExão 12: 123 665 642–123 665 837, 196 basesExão 11: 123 667 106–123 667 278, 173 basesExão 10: 123 668 159–123 668 314, 156 basesExão 9: 123 671 669–123 671 761, 93 basesExão 8: 123 686 548–123 686 714, 167 basesExão 7: 123 696 021–123 696 154, 134 basesExão 6: 123 696 721–123 696 842, 122 basesExão 5: 123 697 681–123 697 751, 71 basesExão 4: 123 703 454–123 703 505, 52 basesExão 3: 123 706 858–123 706 949, 92 basesExão 2: 123 712 850–123 712 908, 59 basesExão 1: 123 732 952–123 733 052, 101 bases39353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 132,5 kb do gene; 4782 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de THOC2

7

posições em THOC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 132,5 kb de THOC2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a THOC2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que THOC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THOC2: THO complex subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. Gene THOC2: THO complex subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thoc2

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