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Gène

MLH1

mutL homolog 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 57,3 kb
Protéine
756 acides aminés
Aussi appelé
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Symboles précédents
COCA2
Transcrit MANE Select
ENST00000231790.8NM_000249.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome de Lynch

    • Syndrome de Muir-TorreAutosomique dominant

      Une forme du syndrome de Lynch, généralement causée par des variants de MSH2 ou MLH1, au cours de laquelle des tumeurs sébacées cutanées ou des kératoacanthomes surviennent en même temps que des cancers internes.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Surveillance du syndrome de Lynch associée à un examen cutané régulier.

    • Autosomique dominant

      Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose causé par des anomalies germinales de la réparation des mésappariements de l'ADN, caractérisé par la survenue précoce de cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres types de tumeurs.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Dans la liste ACMG des résultats secondaires
      Actionnabilité

      Surveillance renforcée par coloscopie, chimioprévention par aspirine, inhibiteurs de points de contrôle immunitaire pour les tumeurs MSI-high, dépistage en cascade, chirurgie gynécologique de réduction des risques

Structure de MLH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MLH1. MLH1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 36 522 182 à 37 522 181.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC : 36 380 321–36 548 045, brin directSTACDCLK3 : 36 712 409–36 764 553, brin inverseDCLK3TRANK1 : 36 826 095–36 945 128, brin inverseTRANK1EPM2AIP1 : 36 985 043–36 993 131, brin inverseEPM2AIP1MLH1 : 36 993 518–37 050 846, brin directMLH1LRRFIP2 : 37 049 134–37 183 689, brin inverseLRRFIP2GOLGA4 : 37 243 184–37 366 879, brin directGOLGA4ITGA9 : 37 452 090–37 823 622, brin directITGA9Schéma de MLH1 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 66 sites connus associés à une maladieExon 2 : 51 sites connus associés à une maladieExon 3 : 45 sites connus associés à une maladieExon 4 : 30 sites connus associés à une maladieExon 5 : 29 sites connus associés à une maladieExon 6 : 35 sites connus associés à une maladieExon 7 : 21 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 9 : 49 sites connus associés à une maladieExon 10 : 42 sites connus associés à une maladieExon 11 : 60 sites connus associés à une maladieExon 12 : 115 sites connus associés à une maladieExon 13 : 56 sites connus associés à une maladieExon 14 : 50 sites connus associés à une maladieExon 15 : 30 sites connus associés à une maladieExon 16 : 81 sites connus associés à une maladieExon 17 : 55 sites connus associés à une maladieExon 18 : 59 sites connus associés à une maladieExon 19 : 69 sites connus associés à une maladieExon 1 : 36 993 518–36 993 663, 146 bases. 43 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 36 996 619–36 996 709, 91 bases. 33 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 37 000 955–37 001 053, 99 bases. 25 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 37 004 401–37 004 474, 74 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 37 006 991–37 007 063, 73 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 37 008 814–37 008 905, 92 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 37 011 820–37 011 862, 43 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 37 012 011–37 012 099, 89 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 37 014 432–37 014 544, 113 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 37 017 506–37 017 599, 94 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 37 020 310–37 020 463, 154 bases. 33 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 37 025 637–37 026 007, 371 bases. 43 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 37 028 784–37 028 932, 149 bases. 27 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 37 040 186–37 040 294, 109 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 37 042 268–37 042 331, 64 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 37 047 519–37 047 683, 165 bases. 44 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 37 048 517–37 048 609, 93 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 37 048 904–37 049 017, 114 bases. 25 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 37 050 486–37 050 846, 361 bases. 29 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficher124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 57,3 kb du gène ; 2 271 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MLH1

1 126

positions de MLH1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,1 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 57,3 kb de MLH1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Variants avec une page (616)

Les variants MLH1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A21Ec.62C>AExon 136 993 609Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A21Rfs*15c.61delExon 136 993 606Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A21Vc.62C>TExon 136 993 609Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A29Gc.86C>GExon 136 993 633Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A29Lfs*7c.84delExon 136 993 630Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A111Vc.332C>TExon 437 004 426Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A125Ifs*15c.372_373delExon 437 004 462Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A128Pc.382G>CExon 537 006 992Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A128Qfs*8c.382delExon 537 006 991Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A128Sfs*6c.382_402delinsTExon 537 006 992Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 616 variants MLH1 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MLH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MLH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MLH1 : mutL homolog 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. Gène MLH1 : mutL homolog 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mlh1

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