AARS1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Épilepsie (panel complet)

  • Épilepsie

    L'un des 171 gènes qui lui sont liés

    Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de AARS1

Les exons représentent 3,4 kb sur les 37,2 kb du gène ; 2 907 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AARS1

Gènes liés aux mêmes affections

• POLR3BRNA polymerase III subunit BPartage 2 affections
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
• ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 1 affection
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partage 1 affection
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partage 1 affection

Traits associés à AARS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page