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Gène

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q23.1-q23.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 1 113 kb
Protéine
414 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FOR, WOX1, SDR41C1
Transcrit MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de WWOX

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de WWOX. WWOX et 7 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 76 986 640 à 80 325 681.Chromosome 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B : 77 190 835–77 202 398, brin directMON1BSYCE1L : 77 199 400–77 213 215, brin directSYCE1LADAMTS18 : 77 247 813–77 435 034, brin inverseADAMTS18NUDT7 : 77 722 474–77 776 042, brin directNUDT7VAT1L : 77 788 527–77 980 107, brin directVAT1LCLEC3A : 78 022 515–78 066 761, brin directCLEC3AWWOX : 78 099 654–79 212 667, brin directWWOXMAF : 79 583 128–79 600 737, brin inverseMAFSchéma de WWOX : 9 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 099 654–78 099 885, 232 basesExon 2 : 78 108 423–78 108 487, 65 basesExon 3 : 78 109 778–78 109 835, 58 basesExon 4 : 78 114 976–78 115 154, 179 basesExon 5 : 78 164 183–78 164 289, 107 basesExon 6 : 78 386 860–78 386 948, 89 basesExon 7 : 78 424 870–78 425 055, 186 basesExon 8 : 78 432 488–78 432 752, 265 basesExon 9 : 79 211 608–79 212 667, 1 060 bases1595′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 1 113 kb du gène ; 1 245 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit WWOX

    73

    positions dans WWOX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 1 113 kb de WWOX, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène WWOX : WW domain containing oxidoreductase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gène WWOX : WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wwox

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