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Gène

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,9 kb
Protéine
684 acides aminés
Aussi appelé
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Symboles précédents
IOSCA, C10orf2
Transcrit MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Structure de TWNK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de TWNK. TWNK et 15 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 100 490 973 à 101 490 972.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B : 100 484 998–100 519 892, brin inverseSEC31B : 100 505 628–100 529 881, brin inverseNDUFB8 : 100 523 668–100 530 000, brin inverseNDUFB8HIF1AN : 100 529 072–100 681 896, brin directHIF1ANPAX2 : 100 735 380–100 829 944, brin directPAX2SLF2 : 100 912 963–100 965 134, brin directSLF2MRPL43 : 100 968 131–100 990 450, brin inverseMRPL43SEMA4G : 100 969 493–100 985 871, brin directSEMA4GTWNK : 100 987 543–100 994 403, brin directTWNKLZTS2 : 100 996 539–101 007 852, brin directLZTS2PDZD7 : 101 007 679–101 032 295, brin inverseSFXN3 : 101 031 229–101 041 244, brin directSFXN3KAZALD1 : 101 061 108–101 068 648, brin directKAZALD1TLX1 : 101 131 011–101 137 789, brin directTLX1LBX1 : 101 226 180–101 230 401, brin inverseLBX1BTRC : 101 354 030–101 557 324, brin directBTRCSchéma de TWNK : 5 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 28 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 987 543–100 989 453, 1 911 basesExon 2 : 100 989 644–100 989 884, 241 basesExon 3 : 100 990 436–100 990 543, 108 basesExon 4 : 100 990 869–100 991 010, 142 basesExon 5 : 100 993 190–100 994 403, 1 214 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 6,9 kb du gène ; 2 055 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TWNK

45

positions de TWNK où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,9 kb de TWNK, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TWNK

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TWNK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 59 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène TWNK : twinkle mtDNA helicase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gène TWNK : twinkle mtDNA helicase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/twnk

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