Gène
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000176165(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2290(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q12
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 3,5 kb
- Protéine
- 489 acides aminés
- Aussi appelé
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Symboles précédents
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Épilepsie (panel complet)
- Syndrome de Rett atypique
Un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué lorsqu'un enfant présente un tableau clinique évocateur du syndrome de Rett, sans toutefois remplir l'ensemble des critères diagnostiques de la forme typique (RTT classique/typique).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FOXG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 3,5 kb du gène ; 1 470 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FOXG1
172
positions dans FOXG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,5 kb de FOXG1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Variants avec une page (14)
Les variants FOXG1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28 767 732 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28 767 949 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28 768 027 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28 768 078 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28 767 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28 767 964 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28 767 844 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28 767 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28 767 840 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28 767 985 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à FOXG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FOXG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Afficher 45 traits supplémentaires
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Afficher 13 traits supplémentaires
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FOXG1 : forkhead box G1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxg1
Dante Labs. Gène FOXG1 : forkhead box G1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxg1
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