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Gène

GPHN

gephyrin

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 673,7 kb
Protéine
769 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA1385, GEPH, GPH
Transcrit MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en cofacteur du molybdène et déficit isolé en sulfite oxydase

    • Déficit en cofacteur du molybdèneAutosomique récessif

      Affection causée par des modifications des deux copies de MOCS1, MOCS2 ou GPHN, gènes nécessaires à la fabrication du cofacteur du molybdène utilisé par la sulfite oxydase et d'autres enzymes.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fosdénoptérine est un traitement approuvé pour le type A (MOCS1) et son efficacité est maximale lorsqu'il est débuté très tôt ; le statut de porteur est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GPHN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de GPHN. GPHN et 16 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 65 834 490 à 67 855 460.Chromosome 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196 : 66 411 704–66 498 677, brin directCCDC196GPHN : 66 508 147–67 181 803, brin directGPHNGARIN2 : 67 189 328–67 228 550, brin directGARIN2PALS1 : 67 240 713–67 336 061, brin directPALS1ATP6V1D : 67 294 371–67 360 265, brin inverseATP6V1DEIF2S1 : 67 359 993–67 394 395, brin directEIF2S1PLEK2 : 67 385 652–67 412 236, brin inversePLEK2TMEM229B : 67 447 084–67 533 878, brin inverseTMEM229BPLEKHH1 : 67 533 063–67 589 725, brin directPLEKHH1PIGH : 67 581 955–67 600 316, brin inversePIGHARG2 : 67 619 857–67 667 328, brin directARG2VTI1B : 67 635 307–67 674 920, brin inverseVTI1B : 67 659 820–67 690 367, brin inverseRDH11 : 67 676 792–67 695 793, brin inverseRDH12 : 67 701 886–67 734 451, brin directZFYVE26 : 67 727 374–67 816 590, brin inverseZFYVE26RAD51B : 67 819 741–68 730 218, brin directRAD51BSchéma de GPHN : 23 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 66 508 147–66 508 591, 445 basesExon 2 : 66 681 107–66 681 185, 79 basesExon 3 : 66 776 464–66 776 521, 58 basesExon 4 : 66 824 474–66 824 566, 93 basesExon 5 : 66 879 939–66 880 033, 95 basesExon 6 : 66 916 003–66 916 069, 67 basesExon 7 : 66 922 666–66 922 938, 273 basesExon 8 : 66 924 194–66 924 292, 99 basesExon 9 : 66 965 191–66 965 325, 135 basesExon 10 : 67 023 633–67 023 675, 43 basesExon 11 : 67 058 649–67 058 786, 138 basesExon 12 : 67 088 983–67 089 075, 93 basesExon 13 : 67 100 856–67 100 911, 56 basesExon 14 : 67 110 140–67 110 259, 120 basesExon 15 : 67 111 861–67 111 919, 59 basesExon 16 : 67 113 018–67 113 171, 154 basesExon 17 : 67 122 256–67 122 377, 122 basesExon 18 : 67 143 362–67 143 449, 88 basesExon 19 : 67 159 415–67 159 488, 74 basesExon 20 : 67 165 162–67 165 226, 65 basesExon 21 : 67 168 933–67 169 036, 104 basesExon 22 : 67 179 578–67 179 674, 97 basesExon 23 : 67 180 804–67 181 803, 1 000 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 673,7 kb du gène ; 2 310 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GPHN

42

positions dans GPHN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 673,7 kb de GPHN, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GPHN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GPHN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GPHN : gephyrin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. Gène GPHN : gephyrin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gphn

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