Gène
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
- HGNC 27561↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182173↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 283989↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 75 516 528–75 524 735 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 8,2 kb
- Protéine
- 526 acides aminés
- Aussi appelé
- SEN54, SEN54L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Amyotrophie spinale
Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Actionnabilité
Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support
Structure de TSEN54
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 8,2 kb du gène ; 1 581 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TSEN54
26
positions de TSEN54 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,2 kb de TSEN54, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Partage 1 affection
- ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 1 affection
- BICD2BICD cargo adaptor 2Partage 1 affection
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 1 affection
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Partage 1 affection
- DCTN1dynactin subunit 1Partage 1 affection
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partage 1 affection
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partage 1 affection
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partage 1 affection
- EXOSC3exosome component 3Partage 1 affection
- EXOSC8exosome component 8Partage 1 affection
- FBXO38F-box protein 38Partage 1 affection
Traits associés à TSEN54
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSEN54 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Afficher 26 traits supplémentaires
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TSEN54 : tRNA splicing endonuclease subunit 54. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsen54
Dante Labs. Gène TSEN54 : tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsen54
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