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Michelle
Une patiente qui en a véritablement bénéficié et qui a pu améliorer considérablement sa santé après avoir fait séquencer son génome.
Résultats
Trois milliards de lettres.
Une seule a tout changé.
Des familles qui avaient épuisé tous les examens possibles. Dans chaque cas, la réponse se trouvait déjà là, dans un seul segment de leur propre génome. Voici leur histoire, racontée à travers la lettre qui leur a permis de la comprendre.
01 · SYNDROME GÉNÉTIQUE RARE
RUNX1
Deux maladies détectées grâce à un seul test
Chromosome 21 · et une seconde observation compatible avec le syndrome de Noonan
“Ils n’avaient jamais fait le rapprochement jusqu’à ce qu’ils découvrent le rapport de Dante Labs.”
Thomas, Écosse · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Deux variants distincts, dont aucun n’avait été détecté lors des examens précédents. Tous deux ont été acceptés par le service de génétique du NHS.
Avant
Thomas a consulté spécialiste après spécialiste. Chacun ne voyait qu’une partie d’un tableau complexe ; aucun des tests ciblés sur un panel de gènes ne permettait de l’expliquer dans son ensemble, et chaque consultation aboutissait à des résultats non concluants.
Le test
Il a lui-même commandé un Genome Test de Dante et a présenté les résultats au service de génétique du NHS à Glasgow. En analysant l’ensemble du génome plutôt qu’un panel de gènes, l’équipe clinique a découvert simultanément deux éléments : des variants compatibles avec le syndrome de Noonan et un déficit en RUNX1 associé à un risque de leucémie héréditaire.
Ce qui a changé
Les deux résultats ont été acceptés par le NHS. Pour la première fois, les services de cardiologie et d’hématologie s’appuyaient sur le même plan de soins.
Données acceptées par le service de génétique du NHS au Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Mesures cliniques prises par l’équipe du NHS. Dante a produit les données génomiques. Il s’agit d’un résultat documenté au sein d’un établissement nommé, et non d’une approbation du NHS.
02 · ÉPILEPSIE INFANTILE
SLC2A1
Une intervention alimentaire qui a tout changé
Chromosome 1 · le gène du transporteur qui achemine le glucose vers le cerveau
“Le diagnostic a changé sa vie. Aujourd’hui, ma fille vit mieux.”
Angela, mère
Un variant pathogène confirmant un syndrome de déficit en GLUT-1. Son cerveau ne recevait pas le carburant dont il avait besoin.
Avant
La fille d’Angela avait quatre ans. Ses crises ne répondaient pas aux anticonvulsivants, et les examens habituels pour l’épilepsie n’avaient pas permis d’en déterminer la cause.
Le test
Le séquençage du génome entier a révélé un variant pathogène dans le gène SLC2A1. Le diagnostic était un syndrome de déficit en GLUT-1 : le glucose ne pénétrait pas efficacement dans son cerveau.
Ce qui a changé
Le traitement n’était pas un médicament. Pour le déficit en GLUT-1, l’intervention de première intention établie est un régime cétogène, qui fournit au cerveau une source d’énergie qu’il peut utiliser. Ses crises d’épilepsie ont considérablement diminué.
L’identification de l’origine métabolique a permis une intervention diététique. Toutes les décisions cliniques ont été prises par les médecins traitants.
03 · CANCER DU SEIN
2019 → 2021
Des données génomiques arrivées avant le diagnostic
Séquençage réalisé deux ans avant le diagnostic qu’il allait éclairer
“Deux ans avant mon diagnostic, j’avais déjà fait séquencer mon génome.”
Jennifer
Une incompatibilité pharmacogénomique avec le protocole de chimiothérapie standard, signalée avant le début du traitement.
Avant
En 2019, tout allait bien. Jennifer a fait séquencer son génome sans raison clinique particulière ; elle souhaitait simplement disposer d’un bilan complet de son propre patrimoine génétique.
Le test
En 2021, un cancer du sein lui a été diagnostiqué. Ses données pharmacogénomiques existantes ont révélé une incompatibilité avec le protocole de chimiothérapie standard que son équipe d’oncologie s’apprêtait à utiliser.
Ce qui a changé
Son équipe a choisi une autre option dès le premier jour, sans commencer par essayer un protocole qui aurait pu ne pas fonctionner, évitant ainsi la perte de temps que cela aurait entraînée.
Les données génomiques préexistantes ont éclairé la décision thérapeutique. L’équipe d’oncologie a pris la décision clinique finale.
04 · AFFECTION NEUROLOGIQUE
GJC2
Un nom pour ce que personne ne pouvait expliquer
Chromosome 1 · une mutation faux-sens homozygote
“Nous avions enfin quelque chose de concret — un nom, une cause, une explication.”
La famille de Zarnish
Un diagnostic moléculaire définitif de leucodystrophie, après des années d’examens d’imagerie qui n’avaient pas permis de l’identifier.
Avant
Dès la petite enfance, Zarnish présentait des difficultés motrices et des signes cliniques visibles. Pendant des années, les résultats d’IRM et les consultations auprès de spécialistes n’ont pas permis d’établir de conclusion, et les tests génétiques antérieurs n’ont révélé aucun résultat exploitable.
Le test
Le séquençage du génome entier a révélé une mutation faux-sens homozygote dans GJC2, permettant d’établir un diagnostic moléculaire définitif : leucodystrophie.
Ce qui a changé
Une fois le diagnostic confirmé, une prise en charge ciblée, des services d’accompagnement spécialisés et la planification d’une intervention précoce ont pu être mis en place. Pour la première fois, quelque chose de concret.
L’origine génétique a été établie et l’équipe clinique a élaboré un parcours de soins ciblé.
05 · SURDITÉ CONGÉNITALE
GJB2
Une réponse à douze mois
Chromosome 13 · un variant homozygote pathogène
“Au bout de douze mois, nous avions une réponse. Nous pouvions enfin aller de l’avant.”
La famille de Leon
Syndrome de Bart-Pumphrey, confirmé à douze mois, dans la période où une intervention précoce est la plus déterminante.
Avant
Le dépistage néonatal et les examens audiologiques ont confirmé que Leon était sourd. À l’âge de douze mois, aucune cause n’avait été identifiée.
Le test
Le séquençage du génome entier a révélé un variant homozygote pathogène dans GJB2, confirmant un diagnostic de syndrome de Bart-Pumphrey.
Ce qui a changé
Un diagnostic moléculaire précoce a permis de commencer la prise en charge audiologique et développementale à un stade critique, pendant une période déterminante qui se referme tôt dans l’enfance et qui, autrement, aurait été manquée.
Une identification précoce a permis d’intervenir pendant une période critique du développement.
D’autres personnes qui nous ont écrit
Des témoignages plus courts, avec leurs propres mots.
« Vous sauvez des vies. »
« Après avoir constaté l’utilité de vos rapports et appris que j’étais atteint du syndrome du QT long, j’ai commandé trois kits de test supplémentaires pour des membres de ma famille. Malgré ma mauvaise expérience initiale avec Dante, je suis heureux d’avoir persévéré avec vous, car mes résultats pourraient bien sauver la vie d’un membre de ma famille, puisque c’est la première fois que KCNQ1 est évoqué. »
« Après des années à essayer de comprendre ce qui n’allait pas chez mes enfants et moi, nous avons enfin une réponse grâce à Dante Labs. Nos symptômes correspondent aux résultats. Nous vivons en Australie et attendons maintenant de consulter des spécialistes. »
« Nous avons reçu ce matin notre rapport personnalisé sur les maladies rares. C’est exactement ce dont nous avions besoin. Les résultats semblent devoir nous être très utiles et sont plus complets que ceux que nous avions obtenus dans notre propre système de santé. »
Face caméra
Des personnes qui ont choisi d’être vues.
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Yousef Al-Refaee
Après dix ans à s’intéresser à la génétique, il a enfin fait séquencer l’intégralité de son génome — et a trouvé ce qu’il cherchait.
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Juno Bartsch
Une maladie chronique non diagnostiquée. Aucun antécédent familial sur lequel s’appuyer. Dante Labs a aidé à identifier les causes génétiques de ses symptômes.
Partagé avec autorisation. Il s’agit d’expériences personnelles, et non d’allégations cliniques.
Vos lettres sont déjà écrites.
Un seul kit, livré chez vous. L’intégralité de votre génome est séquencée à la profondeur utilisée par les cliniciens pour établir un diagnostic, avec des rapports sur lesquels votre médecin peut s’appuyer. Vos données restent votre propriété et sont réanalysées au fil des avancées scientifiques.
Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
- Certifié CLIA
- Accrédité par le CAP
- Laboratoire médical certifié ISO 15189
- Classé selon l’ACMG
- HIPAA et RGPD
- Plus de 100 000 génomes séquencés