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Gène

KIAA0753

KIAA0753

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 62,6 kb
Protéine
967 acides aminés
Aussi appelé
OFIP, MNR
Transcrit MANE Select
ENST00000361413.8NM_014804.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KIAA0753. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KIAA0753

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KIAA0753. KIAA0753 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 6 109 429 à 7 109 428.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1 : 6 057 807–6 124 427, brin directWSCD1AIPL1 : 6 393 693–6 435 199, brin inverseAIPL1PIMREG : 6 443 544–6 451 469, brin directPIMREGPITPNM3 : 6 451 263–6 556 567, brin inversePITPNM3 : 6 578 031–6 640 711, brin inverseKIAA0753 : 6 578 147–6 640 711, brin inverseKIAA0753TXNDC17 : 6 640 712–6 646 374, brin directTXNDC17MED31 : 6 643 311–6 652 290, brin inverseMED31C17orf100 : 6 651 762–6 693 202, brin directSLC13A5 : 6 684 715–6 713 377, brin inverseSLC13A5XAF1 : 6 755 375–6 775 647, brin directXAF1FBXO39 : 6 776 210–6 797 101, brin directFBXO39TEKT1 : 6 789 133–6 831 761, brin inverseTEKT1ALOX12 : 6 996 049–7 010 754, brin directALOX12RNASEK : 7 012 412–7 014 535, brin directRNASEKRNASEK-C17orf49 : 7 012 635–7 017 520, brin directRNASEK-C17orf49BACC1 : 7 014 480–7 017 544, brin directBACC1BCL6B : 7 023 050–7 030 290, brin directSLC16A13 : 7 035 981–7 041 031, brin directSLC16A11 : 7 041 605–7 044 092, brin inverseCLEC10A : 7 074 537–7 081 166, brin inverseCLEC10AASGR2 : 7 100 166–7 116 603, brin inverseASGR2Schéma de KIAA0753 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 6 578 147–6 579 864, 1 718 basesExon 18 : 6 589 779–6 590 003, 225 basesExon 17 : 6 590 510–6 590 630, 121 basesExon 16 : 6 594 972–6 595 053, 82 basesExon 15 : 6 596 158–6 596 343, 186 basesExon 14 : 6 599 237–6 599 320, 84 basesExon 13 : 6 600 380–6 600 458, 79 basesExon 12 : 6 606 873–6 606 962, 90 basesExon 11 : 6 607 181–6 607 270, 90 basesExon 10 : 6 608 348–6 608 464, 117 basesExon 9 : 6 609 994–6 610 160, 167 basesExon 8 : 6 611 919–6 612 148, 230 basesExon 7 : 6 620 788–6 620 998, 211 basesExon 6 : 6 622 882–6 623 097, 216 basesExon 5 : 6 623 509–6 623 571, 63 basesExon 4 : 6 624 755–6 624 861, 107 basesExon 3 : 6 628 117–6 628 741, 625 basesExon 2 : 6 635 011–6 635 171, 161 basesExon 1 : 6 640 637–6 640 711, 75 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 62,6 kb du gène ; 2 904 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIAA0753

11

positions dans KIAA0753 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 62,6 kb de KIAA0753, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIAA0753 : KIAA0753. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. Gène KIAA0753 : KIAA0753 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kiaa0753

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