Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
4q32.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 9,1 kb
Protéine
230 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LCA14
Transcrit MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LRAT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de LRAT. LRAT et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 154 248 560 à 155 248 559.Chromosome 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2 : 154 231 742–154 491 804, brin inverseDCHS2PLRG1 : 154 535 005–154 550 415, brin inversePLRG1FGB : 154 562 952–154 572 807, brin directFGBFGA : 154 581 966–154 590 751, brin inverseFGAFGG : 154 604 058–154 612 967, brin inverseFGGLRAT : 154 744 000–154 753 120, brin directLRATRBM46 : 154 781 213–154 828 813, brin directRBM46NPY2R : 155 208 627–155 217 078, brin directNPY2RSchéma de LRAT : 3 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 154 744 000–154 744 222, 223 basesExon 2 : 154 744 326–154 744 866, 541 basesExon 3 : 154 748 984–154 753 120, 4 137 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 9,1 kb du gène ; 693 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRAT

12

positions dans LRAT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,1 kb de LRAT, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRAT : lecithin retinol acyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gène LRAT : lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrat

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test