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Gène

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,7 kb
Protéine
652 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Symboles précédents
GP1B
Transcrit MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Von Willebrand héréditaire

    • La maladie de von Willebrand (MVW) héréditaire est un trouble hémorragique d'origine génétique entraînant des anomalies quantitatives, structurelles ou fonctionnelles du facteur von Willebrand (VWF). Deux grands groupes de déficits en VWF sont définis : quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3), et qualitatif (type 2) comprenant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Type 1 : desmopressine (DDAVP) ; type 2A : épreuve à la DDAVP ou concentré de VWF ; type 2B : concentré de VWF (DDAVP contre-indiquée) ; type 2M : épreuve à la DDAVP ; type 2N : concentré de VWF/FVIII ; type 3 : concentré de VWF/FVIII ; acide tranexamique pour les saignements muqueux

  • Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

    • Syndrome de Bernard-SoulierAutosomique récessif

      Une affection causée par des variants de GP1BA, GP1BB ou GP9, dans laquelle les plaquettes sont volumineuses, en nombre réduit, et ne peuvent pas adhérer aux vaisseaux sanguins endommagés ; elle est généralement récessive, bien qu'il existe des formes dominantes plus légères.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic correct évite de la confondre avec une thrombopénie immune et d'être traitée inutilement.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GP1BA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GP1BA. GP1BA et 38 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 4 433 650 à 5 433 649.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3 : 4 433 940–4 488 208, brin directSPNS3SPNS2 : 4 498 839–4 539 036, brin directSPNS2MYBBP1A : 4 538 897–4 555 403, brin inverseMYBBP1AGGT6 : 4 556 342–4 560 818, brin inverseGGT6SMTNL2 : 4 583 999–4 608 798, brin directSMTNL2ALOX15 : 4 629 736–4 642 294, brin inverseALOX15PELP1 : 4 669 774–4 704 337, brin inversePELP1ARRB2 : 4 710 393–4 721 500, brin directARRB2MED11 : 4 731 411–4 733 610, brin directMED11CXCL16 : 4 732 915–4 740 064, brin inverseCXCL16ZMYND15 : 4 739 108–4 746 119, brin directTM4SF5 : 4 771 835–4 783 220, brin directVMO1 : 4 785 281–4 790 406, brin inverseGLTPD2 : 4 788 927–4 790 734, brin directGLTPD2PSMB6 : 4 796 144–4 798 503, brin directPSMB6C17orf114 : 4 801 159–4 807 013, brin inverseC17orf114PLD2 : 4 807 074–4 823 434, brin directPLD2MINK1 : 4 833 147–4 898 065, brin directMINK1CHRNE : 4 897 769–4 934 438, brin inverseC17orf107 : 4 899 418–4 902 934, brin directGP1BA : 4 932 277–4 935 023, brin directGP1BASLC25A11 : 4 934 570–4 940 156, brin inverseSLC25A11RNF167 : 4 939 997–4 945 223, brin directRNF167PFN1 : 4 945 652–4 950 517, brin inversePFN1ENO3 : 4 948 034–4 957 132, brin directSPAG7 : 4 959 226–4 967 835, brin inverseCAMTA2 : 4 967 992–4 987 684, brin inverseINCA1 : 4 988 130–4 999 117, brin inverseKIF1C : 4 997 629–5 028 401, brin directKIF1CSLC52A1 : 5 032 600–5 052 009, brin inverseSLC52A1ZFP3 : 5 078 241–5 096 376, brin directZFP3ZNF232 : 5 105 269–5 123 162, brin inverseZNF232USP6 : 5 116 032–5 175 034, brin directUSP6ZNF594 : 5 174 019–5 191 907, brin inverseZNF594SCIMP : 5 208 915–5 234 869, brin inverseSCIMPRABEP1 : 5 282 258–5 386 871, brin directRABEP1NUP88 : 5 359 641–5 420 164, brin inverseNUP88RPAIN : 5 419 066–5 432 888, brin directRPAINC1QBP : 5 432 625–5 448 830, brin inverseC1QBPSchéma de GP1BA : 2 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 68 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 932 277–4 932 365, 89 basesExon 2 : 4 932 599–4 935 023, 2 425 bases. 44 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficher125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 2,7 kb du gène ; 1 959 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GP1BA

68

positions dans GP1BA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,7 kb de GP1BA, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Variants avec une page (44)

Les variants GP1BA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A318Pfs*17c.952delExon 24 933 555Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1077delExon 24 933 679Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C81Rc.241T>CExon 24 932 845Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C225Rc.673T>CExon 24 933 277Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C225Sc.673T>AExon 24 933 277Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D79Efs*2c.236dupExon 24 932 839Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D89Efs*63c.266dupExon 24 932 869Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E347Xc.1039G>TExon 24 933 643Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E489Nfs*64c.1465delExon 24 934 068Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F208Lfs*48c.624delExon 24 933 222Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 44 variants GP1BA →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GP1BA : glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gène GP1BA : glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gp1ba

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