Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 26,6 kb
Protéine
2 225 acides aminés
Aussi appelé
GATD4
Transcrit MANE Select
ENST00000264705.9NM_004341.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CAD

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CAD. CAD et 38 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 730 656 à 27 730 655.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3 : 26 692 713–26 733 420, brin directKCNK3SLC35F6 : 26 764 240–26 781 231, brin directSLC35F6CENPA : 26 764 289–26 801 067, brin directCENPADPYSL5 : 26 847 747–26 950 351, brin directDPYSL5MAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 042 364–27 070 622, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 044–27 086 408, brin directKHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePREBPRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDCAD : 27 217 369–27 243 943, brin directCADSLC30A3 : 27 253 509–27 275 817, brin inverseSLC30A3DNAJC5G : 27 275 430–27 281 499, brin directDNAJC5GTRIM54 : 27 282 366–27 309 400, brin directTRIM54UCN : 27 307 400–27 308 445, brin inverseUCNMPV17 : 27 309 486–27 325 680, brin inverseGTF3C2 : 27 324 198–27 357 566, brin inverseGTF3C2EIF2B4 : 27 363 420–27 370 466, brin inverseEIF2B4SNX17 : 27 370 496–27 377 535, brin directSNX17ZNF513 : 27 377 235–27 380 790, brin inverseZNF513PPM1G : 27 381 194–27 409 674, brin inverseNRBP1 : 27 427 790–27 442 260, brin directNRBP1KRTCAP3 : 27 442 337–27 446 486, brin directKRTCAP3IFT172 : 27 444 374–27 489 839, brin inverseIFT172FNDC4 : 27 491 260–27 495 631, brin inverseFNDC4GCKR : 27 496 055–27 523 688, brin directGCKRSPATA31H1 : 27 537 386–27 582 722, brin directSPATA31H1ZNF512 : 27 582 969–27 623 217, brin directZNF512CCDC121 : 27 625 535–27 629 018, brin inverseCCDC121GPN1 : 27 628 247–27 652 152, brin directGPN1SUPT7L : 27 642 568–27 663 847, brin inverseSUPT7LSLC4A1AP : 27 663 426–27 695 756, brin directSLC4A1APSchéma de CAD : 44 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 27 217 369–27 217 633, 265 basesExon 2 : 27 217 877–27 218 016, 140 basesExon 3 : 27 221 218–27 221 347, 130 basesExon 4 : 27 222 194–27 222 336, 143 basesExon 5 : 27 222 519–27 222 660, 142 basesExon 6 : 27 222 866–27 223 037, 172 basesExon 7 : 27 223 563–27 223 748, 186 basesExon 8 : 27 223 917–27 224 029, 113 basesExon 9 : 27 224 345–27 224 490, 146 basesExon 10 : 27 224 745–27 224 876, 132 basesExon 11 : 27 225 010–27 225 243, 234 basesExon 12 : 27 225 705–27 225 926, 222 basesExon 13 : 27 226 131–27 226 319, 189 basesExon 14 : 27 226 525–27 226 649, 125 basesExon 15 : 27 226 832–27 226 962, 131 basesExon 16 : 27 231 468–27 231 580, 113 basesExon 17 : 27 231 980–27 232 224, 245 basesExon 18 : 27 232 448–27 232 694, 247 basesExon 19 : 27 233 042–27 233 140, 99 basesExon 20 : 27 233 312–27 233 536, 225 basesExon 21 : 27 233 626–27 233 808, 183 basesExon 22 : 27 234 008–27 234 226, 219 basesExon 23 : 27 234 518–27 234 685, 168 basesExon 24 : 27 235 245–27 235 427, 183 basesExon 25 : 27 235 536–27 235 640, 105 basesExon 26 : 27 236 284–27 236 523, 240 basesExon 27 : 27 236 749–27 236 830, 82 basesExon 28 : 27 237 379–27 237 545, 167 basesExon 29 : 27 237 718–27 237 882, 165 basesExon 30 : 27 238 056–27 238 187, 132 basesExon 31 : 27 238 431–27 238 632, 202 basesExon 32 : 27 239 042–27 239 232, 191 basesExon 33 : 27 239 331–27 239 471, 141 basesExon 34 : 27 239 697–27 239 798, 102 basesExon 35 : 27 240 265–27 240 361, 97 basesExon 36 : 27 240 911–27 240 955, 45 basesExon 37 : 27 241 058–27 241 227, 170 basesExon 38 : 27 241 322–27 241 396, 75 basesExon 39 : 27 241 911–27 242 123, 213 basesExon 40 : 27 242 302–27 242 427, 126 basesExon 41 : 27 242 620–27 242 775, 156 basesExon 42 : 27 242 872–27 242 973, 102 basesExon 43 : 27 243 198–27 243 292, 95 basesExon 44 : 27 243 416–27 243 943, 528 bases1510152025303540445′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,3 kb sur les 26,6 kb du gène ; 6 678 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CAD

    27

    positions dans CAD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 26,6 kb de CAD, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CAD : carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CAD : carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cad

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test