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Gène

RET

ret proto-oncogene

Résumé

Localisation cytogénétique
10q11.21
Coordonnées
Chromosome 10 : 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 53,3 kb
Protéine
1 114 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Symboles précédents
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
Transcrit MANE Select
ENST00000355710.8NM_020975.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.

  • Maladie de Hirschsprung et neurocristopathies entériques apparentées

    • Maladie de Hirschsprung, prédisposition génétiqueAutosomique dominant

      Variants héréditaires dans des gènes tels que RET, EDNRB, EDN3 et GDNF qui augmentent le risque de maladie de Hirschsprung, avec une pénétrance incomplète et dépendante du sexe.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les membres de la famille peuvent bénéficier d'un conseil sur le risque de récurrence et d'une sensibilisation aux premiers symptômes intestinaux chez le nourrisson.

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Néoplasie endocrinienne multipleAutosomique dominant

      La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) désigne un groupe de syndromes cancéreux héréditaires rares, caractérisés par le développement d'au moins deux tumeurs des glandes endocrines, parfois accompagnées de tumeurs dans d'autres tissus ou organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    • Une tumeur maligne touchant les glandes endocrines. Parmi les exemples représentatifs figurent le carcinome de la glande thyroïde, le carcinome de la glande parathyroïde, le carcinome de l'hypophyse et le carcinome corticosurrénalien.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Cancer de la thyroïde

    • Tumeur de la thyroïde

      Une néoplasie bénigne ou maligne affectant la glande thyroïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    • Une néoplasie maligne touchant la glande thyroïde

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Carcinome de la glande thyroïde

      Un carcinome se développant à partir de la glande thyroïde. Il s'agit généralement d'un adénocarcinome, comprenant les principaux sous-types suivants : folliculaire, papillaire, médullaire, peu différencié et anaplasique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Adénocarcinome de la glande thyroïde

      Un adénocarcinome se développant à partir des cellules folliculaires de la glande thyroïde. Selon son degré de différenciation, il est classé soit comme carcinome différencié (preuves manifestes de différenciation folliculaire), soit comme carcinome peu différencié (preuves limitées de différenciation folliculaire).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2Autosomique dominant

      La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) est une néoplasie endocrinienne multiple, un syndrome cancéreux polyglandulaire caractérisé par la survenue d'un carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), d'un phéochromocytome (PCC) et, dans l'une de ses variantes, d'une hyperparathyroïdie primaire (PHPT). Il en existe trois formes : MEN2A, MEN2B et le carcinome médullaire de la thyroïde familial (FMTC).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Carcinome différencié de la thyroïde

      Le carcinome différencié de la thyroïde (DTC), également appelé carcinome papillaire ou folliculaire de la thyroïde, est une tumeur maligne à croissance lente qui se présente généralement chez l'adulte sous la forme d'un nodule thyroïdien asymptomatique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Carcinome folliculaire de la glande thyroïde

      Un adénocarcinome différencié se développant à partir des cellules folliculaires de la glande thyroïde. Les anomalies nucléaires caractéristiques du carcinome papillaire de la glande thyroïde en sont absentes. L'exposition aux rayonnements constitue un facteur de risque, et il représente environ 10 % à 15 % des cancers de la thyroïde. Sur le plan clinique, il se présente généralement sous la forme d'un nodule isolé de la glande thyroïde. Il est habituellement unifocal, entouré d'une capsule épaisse, et présente une invasion de la capsule ou des vaisseaux. Les examens diagnostiques comprennent l'échographie thyroïdienne et la cytoponction à l'aiguille fine.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2BAutosomique dominant

      Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN2B) est une forme rare et agressive de MEN2 caractérisée par un carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), un phéochromocytome, des ganglioneuromes des muqueuses et un morphotype marfanoïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Carcinome médullaire familial de la thyroïdeAutosomique dominant

      Un cas de carcinome médullaire de la thyroïde causé par une modification héréditaire du génome de l'individu.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2AAutosomique dominant

      Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A) est une forme de NEM2 caractérisée par un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) associé à un phéochromocytome et à un hyperparathyroïdisme primaire léger résultant d'une hyperplasie ou d'un adénome des cellules parathyroïdiennes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Carcinome médullaire de la glande thyroïde

      Un carcinome neuroendocrine développé à partir des cellules C de la glande thyroïde. Il est étroitement associé aux syndromes de néoplasie endocrinienne multiple. Environ 10 % à 20 % des carcinomes médullaires de la thyroïde sont de forme familiale. Les patients présentent généralement un nodule thyroïdien indolore et ferme. Dans la majorité des cas, une atteinte ganglionnaire est présente dès le diagnostic. La chirurgie constitue le traitement de référence, tant pour les lésions primitives que pour les récidives. Ce carcinome est généralement peu sensible à la radiothérapie et presque totalement réfractaire à la chimiothérapie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RET

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de RET. RET et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 42 603 710 à 43 603 709.Chromosome 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B : 42 572 956–42 638 863, brin inverseZNF33BBMS1 : 42 782 636–42 834 937, brin directBMS1RET : 43 077 069–43 130 351, brin directRETCSGALNACT2 : 43 137 831–43 185 359, brin directCSGALNACT2RASGEF1A : 43 194 533–43 267 082, brin inverseRASGEF1AFXYD4 : 43 371 635–43 376 335, brin directFXYD4HNRNPF : 43 385 206–43 437 095, brin inverseHNRNPFZNF487 : 43 436 830–43 483 181, brin directZNF487ZNF239 : 43 552 197–43 574 623, brin inverseZNF239Schéma de RET : 20 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 43 077 069–43 077 331, 263 basesExon 2 : 43 100 459–43 100 722, 264 basesExon 3 : 43 102 342–43 102 629, 288 basesExon 4 : 43 104 952–43 105 193, 242 basesExon 5 : 43 106 376–43 106 571, 196 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 43 109 031–43 109 230, 200 basesExon 7 : 43 111 207–43 111 465, 259 basesExon 8 : 43 112 099–43 112 224, 126 basesExon 9 : 43 112 853–43 112 963, 111 basesExon 10 : 43 113 556–43 113 675, 120 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 43 114 480–43 114 736, 257 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 43 116 584–43 116 731, 148 basesExon 13 : 43 118 373–43 118 480, 108 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 43 119 531–43 119 745, 215 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 43 120 081–43 120 203, 123 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 43 121 946–43 122 016, 71 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 43 123 671–43 123 808, 138 basesExon 18 : 43 124 883–43 124 982, 100 basesExon 19 : 43 126 575–43 126 722, 148 basesExon 20 : 43 128 112–43 130 351, 2 240 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 53,3 kb du gène ; 3 345 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RET

113

positions dans RET où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,3 kb de RET, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

Variants avec une page (33)

Les variants RET disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1852T>AExon 1043 113 648Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1858T>AExon 1043 113 654Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1947G>AExon 1143 114 547Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1998G>CExon 1143 114 598Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2370G>TExon 1343 118 458Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2410G>CExon 1443 119 548Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C609Rc.1825T>CExon 1043 113 621Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C609Yc.1826G>AExon 1043 113 622Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C611Fc.1832G>TExon 1043 113 628Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C611Yc.1832G>AExon 1043 113 628Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 33 variants RET →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RET : ret proto-oncogene. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. Gène RET : ret proto-oncogene [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ret

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