Gène
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000154134↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64221↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 124 865 432–124 881 471 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 16 kb
- Protéine
- 1 386 acides aminés
- Aussi appelé
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Symboles précédents
- HGPPS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ROBO3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ROBO3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 16 kb du gène ; 4 161 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ROBO3
31
positions dans ROBO3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16 kb de ROBO3, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à ROBO3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ROBO3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ROBO3 : roundabout guidance receptor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/robo3
Dante Labs. Gène ROBO3 : roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/robo3
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