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Gène

GLI3

GLI family zinc finger 3

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 276,3 kb
Protéine
1 580 acides aminés
Aussi appelé
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Symboles précédents
GCPS, PHS
Transcrit MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GLI3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de GLI3. GLI3 et 1 gène à proximité sur le chromosome 7, de 41 599 079 à 42 599 078.Chromosome 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA : 41 667 168–41 705 834, brin inverseINHBAGLI3 : 41 960 949–42 237 209, brin inverseGLI3Schéma de GLI3 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 15 : 56 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 41 960 949–41 966 641, 5 693 basesExon 14 : 41 967 596–41 967 923, 328 basesExon 13 : 41 972 337–41 972 627, 291 basesExon 12 : 41 977 558–41 977 722, 165 basesExon 11 : 41 978 599–41 978 748, 150 basesExon 10 : 42 023 468–42 023 608, 141 basesExon 9 : 42 025 264–42 025 377, 114 basesExon 8 : 42 026 199–42 026 412, 214 basesExon 7 : 42 040 038–42 040 239, 202 basesExon 6 : 42 045 384–42 045 530, 147 basesExon 5 : 42 048 491–42 048 696, 206 basesExon 4 : 42 076 752–42 076 857, 106 basesExon 3 : 42 148 226–42 148 468, 243 basesExon 2 : 42 223 130–42 223 295, 166 basesExon 1 : 42 236 971–42 237 209, 239 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 276,3 kb du gène ; 4 743 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLI3

122

positions dans GLI3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 276,3 kb de GLI3, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GLI3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GLI3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of limbs

Afficher 55 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLI3 : GLI family zinc finger 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gène GLI3 : GLI family zinc finger 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gli3

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