Gène
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138231(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51163(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 13,9 kb
- Protéine
- 544 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore DBR1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de DBR1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 13,9 kb du gène ; 1 635 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DBR1
1
position dans DBR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,9 kb de DBR1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à DBR1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DBR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Afficher 13 traits supplémentaires
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DBR1 : debranching RNA lariats 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dbr1
Dante Labs. Gène DBR1 : debranching RNA lariats 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dbr1
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