Gène
SEMA3A
semaphorin 3A
- HGNC 10723↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000075213↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10371↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q21.11
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 239 kb
- Protéine
- 771 acides aminés
- Aussi appelé
- SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
- Symboles précédents
- SEMAD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265362.9NM_006080.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Lisez SEMA3A, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SEMA3A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,1 kb sur les 239 kb du gène ; 2 316 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEMA3A
1
position dans SEMA3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 239 kb de SEMA3A, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANOS1anosmin 1Partage 1 affection
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partage 1 affection
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partage 1 affection
- CPEcarboxypeptidase EPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partage 1 affection
- FGF17fibroblast growth factor 17Partage 1 affection
- FGF8fibroblast growth factor 8Partage 1 affection
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
- FOXA2forkhead box A2Partage 1 affection
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartage 1 affection
- GH1growth hormone 1Partage 1 affection
Traits associés à SEMA3A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEMA3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- ST segment elevation
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Anterior hypopituitarism
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEMA3A : semaphorin 3A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sema3a
Dante Labs. Gène SEMA3A : semaphorin 3A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sema3a
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines