Gène
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140563↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55784↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 252,4 kb
- Protéine
- 878 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ11175, FLJ33303
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de MCTP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,7 kb sur les 252,4 kb du gène ; 2 637 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à MCTP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MCTP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MCTP2 : multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mctp2
Dante Labs. Gène MCTP2 : multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mctp2
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